GENETİK YAPI HAKKINDA TEMEL BİLGİLER
Gen nedir?
Gen DNA zincirindeki belli bir uzunluktaki birimdir. Kromozom DNA' nın özel bir şekilde paketlenmesi sonucu ortaya çıktığına göre her kromozomda çok sayıda gen var demektir. Her bir gen diğerinden farklı bir şifre içerir ve farklı bir proteini kodlar. Eğer vücutta bir genin kodladığı proteine gereksinim varsa o gen aktif hale geçerek üzerindeki şifre, haberci RNA adı verilen bir yapı şeklinde kopyalanır. Bu yapı hücrenin sitoplazmasındaki ilgili birimlere gelerek kalıp vazifesi görür ve o proteinin yapımı sağlanır.
Vücutta bulunan hücrelerin hepsinde aynı genler var mıdır?
Her gen her hücrede vardır. Ancak hücrenin özelliğine göre bazı genler bazı hücrelerde çalışmaz yanı atıl durumdadır. Örneğin tiroit hücresinde hormon yapımını kontrol eden gen, mide hücresinde de vardır ancak işlev görmemektedir. Zaten aynı genleri çalışan hücreler bir araya gelerek dokuları oluştururlar. Diğer yandan bazı genler ortak gendir ve her hücrede aynı işlevlere sahiptir.
Genlerin görevi nedir?
Genler içerdikleri şifreler dolayısıyla vücuttaki her türlü olayı uzaktan kumanda sistemi sayılabilecek bir duyarlılıkla kontrol ederler. Bazı genler vücuda gerekli kimyasal yapıların ortaya çıkmasını sağlarken bazı genler diğer genler üzerinde düzenleyici olarak şifrelenmiştir. Bu genlerin çalışabilmesi için bir uyarana gereksinimleri vardır. Vücudun tiroit hormonuna olan gereksinimi artar yada herhangi bir nedenle kanda tiroit hormonlarının miktarı azalırsa önce beyinde bulunan hipofizdeki ilgili gen, TSH hormonunun yapımını sağlar bu hormon kan yoluyla tiroit hücresine ulaşır ve hücrenin zarına yapışarak çekirdekteki hormon yapımını sağlayacak olan genlere mesaj iletir. Bu mesajı iletecek olan kimyasal yapılar da başka bir gen tarafından yaptırılmakta ve hücre içindeki miktarı düzenlenmektedir. Çekirdekte bu mesajı alan gen tiroit hormonlarını yaptırmak üzere gerekli şifreyi RNA adı verilen bir haberci ile hücrenin sitoplazmasına gönderir ve hormon yapımı başlar.
Genlerin işlevinde ne gibi değişiklikler olabilir?
Herhangi bir nedenle yapısı değişen gen, ya fonksiyon göremez yani devre dışı kalır,ya da aşırı fonksiyon görmeye başlar. Her iki halde de genin kontrol ettiği işlevlerde bozulma ortaya çıkar. Örneğin kan şekerini kontrol eden insülinin yapımını sağlayan gende fonksiyon kaybettirici bir değişiklik olursa insülin yapımı azalır ve bireyde şeker hastalığı ortaya çıkar.
Hücre bölünmesi nedir ? Ana hücreden yavru hücreye genetik şifre nasıl taşınmaktadır ?
Canlılar türlerini devam ettirebilmek veya hasara uğramış bölümlerini tamir edebilmek için hücresel seviyede bölünmeye gereksinim duyarlar. Bunun için genetik şifrenin aynısının yavru hücrelere aktarılması gerekir. Örneğin hormon yapımını da artırmak için bir tiroit hücresinin bölünmesi gereksin. Bu gereksinim ortaya çıkınca büyüme faktörlerinden bir kısmı ve TSH hormonu tiroit hücre zarına yapışır ve çekirdeğe çeşitli proteinler aracılığıyla bölünme işleminin başlatılması için sinyal gönderir. Bu sinyali alan özel bir gen aktive olarak protein üretir ve bu protein başka bir geni uyararak bölünme işlemini başlatır. Bunun için önce çekirdekteki şifreleri taşıyan DNA' nın bir eşinin yapılması gerekir. Enzim adı verilen özel proteinler daha önce DNA' nın yapısında olduğu belirtilen şeker,baz ve fosfat birimlerini kopyalama adı verilen bir işlemle orijinal DNA' daki sıraya göre dizmeye başlar ve işlem bittikten sonra birbirinin tamamen benzeri iki ayrı DNA ortaya çıkar ( Resim 8 ).
Eğer kopyalama sırasında yanlış bir dizilim olursa başka bir gen devreye girerek bunu düzeltmeye çalışır, düzeltmezse başka bir gen devreye girerek bölünme işlemini durdurur böylece yanlış genetik şifrenin yeni oluşacak hücrelere geçmesi önlenir. Şimdi kopyalama işleminin doğru yapıldığını varsayalım ve gelişmeleri izleyelim. Artık çekirdekte birbirinin tamamen benzeri olan iki DNA vardır ve bölünme işlemini durduracak bir emir gelmemişse DNA' lar daha öncede değinildiği gibi paketlenerek 46 çift kromozom haline döner. Diğer bir deyişle birbirinin aynısı olan 23 çift iki takım kromozom ortaya çıkar. Bu devreden itibaren 23 çift kromozom hücrenin bir ucuna doğru giderken diğer 23 çift kromozom diğer ucu gitmeye başlar ve hücre ortadan boğumlanıp her birini çevreleyen yeni zarla birlikte özellikleri tamamen aynı olan iki ayrı hücre ortaya çıkar.
Genlerin kanser oluşmasındaki rolü nedir?
Genin yapısı bozulunca kontrol ettiği fonksiyon ya azalır ya da artar. Örneğin hücre bölünürken hiçbir etki olmaksızın bazı genlerdeki şifre yanlış kodlanır. Bunu fark eden başka bir gen bozulan yapının düzeltilebilmesi için başka bir geni harekete geçirir. Gendeki bozukluk giderilebilirse hücre bölünmeye devam eder. Bozukluk giderilemezse başka bir gen harekete geçerek bozuk genetik yapıya sahip yeni hücrelerin ölmesi için gerekli mekanizmaları çalıştırarak o hücrelerin ortadan kalkmasına neden olur. Örneğin 17.Kromozomda bulunan p53 isimli gen bu konuda önemli sayılabilecek role sahiptir. Hücre bölünürken DNA'nın herhangi bir bölgesinde ( herhangi bir kromozomun bir bölgesinde) şifre değişikliği olunca p53 geni aktive olur ve ilgili protein yapımına neden olarak hatalı kısmı onaracak geni aktive eder. Eğer hata düzeltilemezse bu sefer p53 geni başka bir geni aktive ederek yanlış genetik koda sahip hücrenin ölmesine yol açacak başka gen sistemlerinin devreye girmesini sağlar ve bozuk genetik yapıya sahip hücre ortadan kaldırılır. Eğer p53 geninde de bir değişiklik ( mutasyon ) olmuşsa bu değinilen işlemleri yapılamayacak ve bozuk genetik yapıya sahip hücre kontrolsüz kalarak anormal şekilde bölünerek çoğalmaya başlayacaktır. Böylece aşırı bir şekilde çoğalmaya başlayan hücreler başka faktörlerin de devreye girmesiyle farklı bir karakter kazanmaya başlayacak ve etraf dokulara doğru büyümesini sürdürecektir. Daha ileri devrelerde ise lenf veya kan yoluna geçerek uzak bölgelere ulaşıp ( tümörün metastaz yapması ) o bölgelerin de normal işlevini engelleyecektir.
Halk arasında sara olarak adlandırılan epilepsi, Santral Sinir Sisteminin ( SSS ), kortikal ve subkortikal bölgelerinde yer alan nöron gruplarının içindeki elektriksel boşalımların yarattığı; kasılmalar, bilinç kaybı gibi belirtilerle ortaya çıkan bir klinik semptom kompleksidir. Bir çok değişik nedene bağlı olarak ortaya çıkan epileptik nöbetler, aşağıda sınıflandırıldığı gibi çok değişik formlarda görülmektedir.
Bahar aylarında insan metabolizmasında oluşan değişiklikler beraberinde yorgunluğu da getiriyor. Bahar yorgunluğu bir hastalık olarak tanımlanıyor ve önlem alınması gerekiyor. Önlem alınmazsa bahar yorgunluğu kronikleşebiliyor.
